Skip to main content

Down Syndrome Yaitu Kelainan Genetik, Tapi Apakah Dapat Dicegah?

Sedikit sulit mengetahui buah hati menderita down syndrome. Harapan untuk mempunyai buah hati yang tumbuh sehat, cerdas dan tangkas pribadi pupus lantaran hal ini. Alih-alih mengatakan perhatian pada buah hati, orang renta kerap mengabaikan perkembangan si kecil atau malah menyia-nyiakannya lantaran aib dan menganggapnya sebagai anak cacat. Padahal, ketika Anda sadar, down syndrome yakni sebuah anugrah yang dapat Anda gali. Anda pun dapat melihat mereka tumbuh dan mempunyai kehebatan menyerupai bawah umur lainnya asalkan mau sabar dan berusaha.

down syndrome

Apa Ciri-ciri Down Syndrome?

Ciri-ciri down syndrom gampang sekali dibedakan jika Anda membandingkannya dengan anak normal. Beberapa ciri khas down syndrom adalah  sebagai berikut:
·         Bentuk wajah khas, cenderung datar dengan pendengaran kecil serta bola mata yang miring ke atas. Selain itu, anak dengan down syndrome ini mempunyai ekspresi yang lebih kecil.
·         Anak yang menderita down syndrome mempunyai kaki dan lengan yang pendek. Lehernya pun juga pendek dan perkembangannya tidak dapat optimal menyerupai anak normal lainnya.
·         kecerdasan intelektual di bawah rata-rata. Akan tetapi hal ini cenderung bervariasi.
·         sementara itu, otot anak yang menderita down syndrome cenderung lemah dan persendiannya longgar.
Rupanya, kasus kelahiran bayi dengan Down Syndrome ini cukup serius. Bahkan berdasarkan data WHO, 1 dari 1000 kelahiran di dunia mengalami hal ini. Bahkan berdasarkan jurnal Pediatri, kelahiran Down Syndrome di Indonesia tercata 300.000 jiwa di tahun 2016. 

Apa Penyebab Utama Down Syndrome?

Penyebab utama down syndrome yakni kromosom yang tidak normal. Umumnya insan mempunyai jumlah kromosom 46, akan tetapi seseorang dengan down syndrom mempunyai 47. Dalam beberapa kasus lainnya, kerusakan kromosom juga  dapat mengakibatkan hal ini. Perubahan kromosom tidak normal akan menghipnotis pertumbuhan badan dan otak.
Dalam situs kesehatan terbesar,Webmd, para jago masih belum dapat menjelaskan secara niscaya penyebabnya. Akan tetapi, beberapa hal berikut ini dapat meningkatkan resiko down syndrome pada seorang anak:
·         Hamil renta dimulai usia 35 tahun atau di atasnya. Banyak sekali para jago yang percaya perempuan yang tengah hamil di usia ini rentan mengalami down syndrome.
·         Memiliki garis keturunan yang mengalami Down Syndrome juga membuka peluang lebih besar terkena kasus yang sama.
·         Pernah mempunyai anak dengan riwayat down syndrome.

Jenis-Jenis Down Syndrome

Sementara itu, berdasarkan Mayo Clinic, down syndrom akan muncul ketika jumlah chromosom 21 muncul. Jumlah sel ini akan menjadikan kecacatan yang mana ini akan bertanggungjawab pada karakter. Menurut situs ini, ada beberapa jenis down syndrome yang masing-masing mempunyai ciri-ciri berbeda.
Trisomy 21
Sekitar 91%, Down syndrome ini disebabkan oleh trisomy(anak mempunyai tiga kopian kromosom 21), di semua sel. Hal ini akan menghasilkan ketidaknormalan pada perkembangan sperma dan sel telur.
Mosaic Down Syndrome
Kasus ini termasuk jarang.Anak mempunyai jumlah sel ekstra dengan duplikasi kromosom 21. Perkembangan sel gila ini disebabkan oleh pembelahan sel setelah fertilisasi.
Translocation Down Syndrome
Translocation Down Syndrome yakni menempelnya kromosom 21 ke kromosom lainnya baik setelah atau sebelum pembuahan.

Apakah Down Syndrome Benar-benar Diwariskan?

Mayo Clinic mengatakan klarifikasi berbeda wacana sifat waris pada kasus Downsyndrome. Menurut situs ini, Down Syndrome tidak diwariskan. Ini lebih disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel telur, seperma atau embrio.
Hanya Translocation Down Syndrome yang dikatakan dapat diturunkan ke anak. Namun demikian, hanya sekitar 4% yang menderita jenis ini, dan ada 1/3 dari bawah umur ini mewarisinya dari orangtua.
Ketika translocation ini diwariskan, salah satu antara ayah atau ibu memeliki materi genetis yang berubah, hanya saja tidak ada embel-embel materi genetik lainnya. Ini maksudnya hanya berperan sebagai balance carrier yang sama sekali tidak mempunyai atau menderita down syndrome. Ke depan, orang menyerupai ini yang dapat mempunyai anak menderita down syndrome.
·         Jika ayah sebagai carrier, resikonya diprediksi sekitar 3%
·         Jika sang ibu sebagai carrier, resikonya antara 10%-15%
Apakah Menjadi Down Syndrome Bisa Mengakibatkan Komplikasi?
Ada sejumlah resiko yang dapat diderita seorang anak dengan down syndrome. Saat umur semakin tua, mereka cenderung menderita beberapa penyakit berikut ini:
Cacat Jantung
Ada sekitar setengah dari anak yang menderita Down Syndrome mempunyai cacat jantung. Hal ini tentu saja membutuhkan perawatan sepanjang hidupnya atau dengan melaksanakan operasi ketika masih bayi.
Leukimia
Anak muda dengan Down Syndrome lebih rentan terkena leukimia.
Penyakit Infeksi
Anak dengan Dow Syndrome mempunyai sistem imun yang tidak normal. Karena itu, mereka rentan terkena penyakit yang disebabkan oleh infeksi, menyerupai pneumonia.
Demensia
Selain demendia, anak dengan Down Syndrome kemungkinan dapat menderita Alzheimer. Mereka mempunyai resiko kejang-kejang ketika demensia menyerang.
Sleep Apnea
Karena perubahan tulang dan jaringan lunak, bawah umur dengan Down Syndrome dapat mengalami sleep apnea yaitu gangguan pernapasan ketika tidur. Umumnya hal ini ditandai dengan dengkuran ketika tidur.
Obesitas
Seseorang yang menderita Down syndrome  lebih beresiko terkena obesitas
Terlepas dari hal ini, tidak semua anak dengan Down Syndrome akan mengalami penyakit di atas. Dulu, anak yang menderita kelainan ini umumnya memang hanya dapat bertahan hingga usia 10 tahun. Untuk jaman sekarang, ada banyak orang yang menderita kelainan ini dan dapat bertahan hingga 60 tahun. Hal ini juga tergantung dengan kesehatan dan perawatannya.

Bagaimana Diagnosa Down Syndrome?

Diagnosa down syndrome yakni dengancara melaksanakan serangkaian tes. Umumnya hal ini dilakukan ketika dalamkondisi kehamilan.
Screening Test
Tes ini mencakup tes darah atau ultrasound yang dilakukan di masa  trimester. Ini akan membantu Anda melihat apakah bayi beresiko terkena Down Syndrome. Namun demikian jangan terlalu banyak beban ketika melaksanakan tes ini. Bisa saja jadinya meleset.
Diagnostic Test
Tes ini mencakup amniocentesis atau chorionic villus sampling yang mana berfungsi untuk melihat potensi down syndrome yang mungkin terjadi pada bayi.

Bagaimana Penanganan Down Syndrome?


Karena ini merupakan kelainan, maka penangan Down Syndrome yakni dengan melaksanakan pendekatan yang sempurna biar mereka dapat hidup menyerupai yang lainnya. Tanyakanlah dokter pribadi Anda soal penanganan buah hati. Di beberapa negara, termasuk di negara kita ada banyak sekali lembaga yang memperlihatkan banyak sekali macamperawatan khusus bagi anak penderita kelainan ini. Perawatan mencakup aktifitas kognitif, sensorik dan motorik. Programnya juga majemuk dan yang niscaya melibatkan terapis serta pengajar khusus. Ini dimaksudkan untuk membantu perkembangan mencar ilmu si kecil mulai dari perkembanganbahasa, skil sosial, bahasa dan skil lainnya yang bermanfaat untuk kehidupan sehari-hari.
Dimulai dari semenjak lahir, bayi akan melalui serangkaian tes, mulai darimata, tiroid, pendengaran dan lainnya.  Sebab, ini akan membantu Anda memilih perawatan yang pas. Doktor akan menciptakan serangkaian terapi yang dapat Anda lakukan. Seperti contohnya terapi berbicara dan terapi fisik. Sementara itu, remaja yang tumbuh dengan Down Syndrome mungkin membutuhkan terapi okupasi menyerupai mempelajari banyak sekali jenis pekerjaan terntentu dan bagaimana cara hidup sendiri. Ini akan memabantu perkembangan sosial dan emosinya.
Selain itu, demi kesuksesan buah hati,  ada baiknya Anda juga melaksanakan beberapa hal berikut ini:
·         Mempelajari Down Syndrome sebanyak yang Anda bisa. Ini akan membantu Anda  mendapat citra apa yang dapat dicapai oleh si kecil.
·         Cari tahu apakah ada pembiayaan khusus dari pemerintah soal Down Syndrome. Coba hubungi lembaga-lembaga  terkait yang bekerjasama dengan anak disabilitas. Carilah isu apakah ada agenda yang dapat Anda ikuti bersamabuah hati.
·         Cari sekolah yang sesuai dengan kebutuhan si kecil. Ini sangat penting untuk membantu perkembangan psikologis Anda.
·         Selalu dukung si kecil. Pahamilah bahwa membesarkan anak dengan Down syndrome membutuhkan treatment yang berbeda. Jangan sekali-kali membandingkan anak Anda dengan yang normal. Jelaskan bahwa mereka spesial.
·         Kelilingi diri Anda dan buah hati dengan orang-orang positif. Sangat sulit membesarkan si kecil dengan kelainan menyerupai itu. Namun yang dapat Anda lakukan yakni berkumpul dengan orang-orang yang mempunyai semangat tinggi. Tekankan pada buah hati bahwa ia dapat menyerupai yang lain asal mau berusaha dan berjuang.
·         Jangan menyerah! Ada banyak ibu yang mempunyai pengalaman yang sama dengan Anda. Bergabunglah dengan mereka di forum-forum untuk mendapat banyak support dan membuatkan pengalaman bersama.
·         Minum multivitamin bila perlu meningat kondisi buah hati tidak sama menyerupai lainnya. Mereka cenderung mempunyai sistemimun yang lemah sehing butuh perawatan kestra. Jangan lupa konsultasi dengan dokter jenis multivitamin apa yang boleh dikonsumsi. Karena kadang bua hati Anda mempunyai kondisi tertentu sehingga tidak diperbolehkan meminum jenis vitamin tertentu.
·         Ajak bersosialisasi. Sangat penting untuk mengajaknya bersosialisasi dengan orang lain lantaran ini akan membantu si kecil berinteraksi ketika dewasa. Memang kadang beberapa orang akan memandang cara yang berbeda, tapi jangan khawatir. Anda melatihnya untuk berhadapan pribadi dengan masyarakat.
·         Tunjukan penderita Down Syndrome yang berhasil sukses. Ini akan membantu memupuk semangatnya untuk berusaha lebih optimal. Anda dapat memperlihatkan video, atau surat kabar yang mengabarkan seorang Down Syndrome berhasil meraih cita-citanya. Tentunya ia akan bersemangat mendengar kabar tersebut.

Team Care Yang Bisa Anda Hubungi

Tugas Team Care Down Syndrome yakni untuk memenuhi kebutuhan si kecil ketika tumbuh dan berkembang. Mereka akan membantu buah hati dalam proses penting ini. Berikut yakni sejumlah Team Care yang dapat dihubungi:
·         Dokter Anak (untuk konsultasi rutin dan membantu Anda memilih treatment yang pas)
·         Kardiolog Anak-anak
·         Terapis Okupasi
·         ahli Patologi Ucapan
·         Dokter Mata Anak-anak
·         Audiologis
·         Terapis Fisik
·         Spesialis THT anak-anak
·         Ahli Saraf Khusus Anak
·         Developemental Pediatrician
·         Pediatric Endocrinologist
·         Gastroenterologist Khusus Anak

Apakah Down Syndrome Bisa Dicegah?


Tidak ada pencegahan untuk kelainan (Mayo Clinic). Bila Anda beresiko mempunyai anak dengan Down Syndrome berkonsultasilah dengan dokter khusus.Biasanya jika di luar negeri disebut Genetic Counselor. Mereka setidaknya akan mengatakan citra kemungkinan apakah Anda mempunyai Down Syndrome. Mereka bisanya akan menjelaskan tes prenatal dan menjelaskan laba dan kerugiannya. Selebihnya, dokter akan mengatakan pendidikan ketika Anda ternyata mempunyai kemungkinan hamil dengan anak Down Syndrome.
Comment Policy: Silahkan tuliskan komentar Anda yang sesuai dengan topik postingan halaman ini. Komentar yang berisi tautan tidak akan ditampilkan sebelum disetujui.
Buka Komentar
Tutup Komentar